英国伦敦大学玛丽皇后学院的研究人员已经找到了高血压的遗传来源。在《美国人类遗传学杂志》上发表的一篇题为“整合遗传精细图谱和多组学数据揭示高血压候选效应基因”的论文中，研究小组对血压(BP)进行了全基因组关联研究(GWAS)，以确定收缩压(SBP)、舒张压(DBP)和脉压(PP)的因果变异和候选效应基因。

该研究通过整合各种数据源，包括小鼠研究、人类疾病、基因表达和组织丰度数据，提供了数百个先前未报道的与BP性状相关的候选效应基因。

研究发现，在这些信号中，超过20%的信号中，单一变异在驱动这种关联方面的后验概率很高。这些变异包括先前鉴定的bp相关基因的氨基酸变异，如SLC39A8、ADRB2和DBH，以及以前未报道的候选基因，如NRIP1和MMP14。

该研究观察到与血压特征相关的532种不同信号，其中84种信号与三种特征(收缩压、舒张压和血压)都相关。该研究还确定了215个SBP候选基因，205个DBP候选基因和202个PP候选基因，总共有436个独特基因被巩固为BP调控的潜在效应基因。

基因集富集分析显示BP调控相关的多种生物过程显著富集，包括循环系统发育、胚胎发育和泌尿生殖系统发育。

高血压是血管压力持续升高的一种情况。压力越高，心脏跳动就越困难。虽然很常见，但如果不加以治疗，可能会对健康构成严重威胁，并且是世界范围内过早死亡的主要原因。

根据世界卫生组织的数据，全世界估计有12.8亿30-79岁的成年人患有高血压，影响超过四分之一的男性和五分之一的女性。

在过去的十年里，关于人类基因与血压(BP)特征的关联的研究一直是一致的，但确定这些关联的效应基因仍然是难以捉摸的。

目前的研究捕获了一般遗传关联和特定效应基因之间的重要关系。通过突出候选基因和潜在途径，进一步的研究可以探索这些基因的活性、相互作用和机制，为未来的高血压药物开发提供依据。

更多信息:Stefan van Duijvenboden等人，整合遗传精细定位和多组学数据揭示高血压候选效应基因，《美国人类遗传学杂志》(2023)。DOI: 10.1016/ j.j ajhg.2023.08.009期刊信息:美国人类遗传学杂志

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引用:高血压的多组学整合揭示了潜在的效应基因(2023年，9月12日) 作品受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。的有限公司 内容仅供参考之用。